El ser humano es un organismo bastante complejo y a pesar de su perfección biológica, es posible que en el mismo ocurran alteraciones que den cabida a las llamadas enfermedades genéticas. Seguidamente, expondremos los mejores consejos para afrontarlas.
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Enfermedades genéticas: ¿Qué son?
Antes de exponerte las mejores sugerencias para sobrellevar estás condiciones, es importante precisar algunas definiciones básicas y el término enfermedad genética es uno de ellos
Una enfermedad o trastorno genético, es una alteración en los genes de un organismo.
Asimismo, los genes son unidades físicas y básicas de la herencia. Estos se conforman por el ácido desoxirribonucleico o ADN, una molécula capaz de elaborar las proteínas que determinarán las características físicas y biológicas de un ser vivo.
Ejemplos de lo anterior, son los genes que determinan el color de la piel, el tipo de cabello y el color de los ojos.
En este sentido, es importante resaltar que, los genes se heredan. Es decir, se transmiten de padres a hijos. Por eso es común escuchar, Pamela es igual a su madre.
5 Enfermedades y trastornos genéticos más frecuentes
Existen infinidades de enfermedades genéticas y al transcurrir el tiempo la ciencia descubre más. A continuación, las más frecuentes.
1. Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia muscular, es un trastorno genético hereditario caracterizado por la alteración de un gen que no permite que se sinteticen apropiadamente las proteínas encargadas de mantener los músculos sanos.
Lo anterior, produce pérdida de la masa muscular, rigidez, dificultad para caminar, problemas motrices, debilidad, dolor y dificultades en el proceso de aprendizaje.
2. Acondroplasia
Esta enfermedad genética y hereditaria es conocida también como un tipo común de enanismo.
La misma produce alteraciones en el desarrollo óseo, originando conflictos en el crecimiento de los huesos que dan como resultado baja estatura, estrechamiento de la columna, pies planos, cabeza más grande con respecto a la proporción del cuerpo.
3. Síndrome de Down
Conocido también como trisomía del cromosoma 21, se presenta cuando un individuo tiene una copia extra del cromosoma 21.
Esta situación origina cambios físicos, anatómicos e intelectuales característicos de dicho trastorno.
Ahora bien, las personas que poseen esta enfermedad genética pueden padecer sus síntomas de forma leve o grave. Esta última, produciendo alteraciones en la salud y desarrollo cognitivo mucho más severas y evidentes.
4. Síndrome de X frágil
Este trastorno genético ocurre motivado por un error en el cromosoma X. El mismo acarrea la no producción de la proteína esencial para el desarrollo cerebral, produciendo discapacidades intelectuales graves.
5. Síndrome de Tourette
También llamada la enfermedad de los tics, es una alteración genética producto de errores presentes en diversos genes que producen variaciones neurológicas.
Dicho síndrome se distingue por movimientos constantes e involuntarios tales como: gestos, ruidos y palabras, que son emitidos por el ser humano a causa de la afectación de su sistema nervioso central.
Enfrentar las enfermedades genéticas: ¿Cómo es posible?
Los trastornos genéticos pueden afectar diferentes sistemas corporales, incluso causar patologías incurables.
Sin embargo, no es el fin del mundo, ya que, también pueden existir distintas maneras para afrontar, tratar y controlar algunos signos o síntomas asociados a estos. A continuación, te enseñamos cómo
a. Prevención de la enfermedad
Muchas enfermedades genéticas pueden ser prevenidas gracias a los diversos avances científicos y tecnológicos actuales.
Para ello, técnicas médicas como la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preinplantario son claves para que muchas parejas logren evitar transmitir enfermedades hereditarias como: la atrofia muscular, la fibrosis quística, algunos trastornos neurológicos, entre otras afectaciones.
b. Estrategias de tratamiento y manejo de la enfermedad
Son estrategias, terapias y técnicas medicinales diseñadas para tratar de mejorar los signos y síntomas vinculados a una enfermedad genética.
Por ejemplo, en los casos asociados a la enfermedad falciforme una estrategia de tratamiento sería el trasplante de la médula ósea para aliviar o erradicar las afecciones asociadas a esa patología.
c. Terapia genética
La terapia genética es una técnica experimental cuyo objetivo se centra en modificar los genes de una persona para lograr evitar o prevenir enfermedades genéticas.
Actualmente, este enfoque de tratamiento se encuentra en ensayos clínicos y está dando resultados positivos en el manejo de algunos trastornos hereditarios.
d. Atención y apoyo médico
Cuando existe la presencia de enfermedades genéticas graves, las opciones de tratamiento son reducidas, las complicaciones abundantes y la muerte una opción.
En estos casos, lo más recomendable es proporcionar al paciente y sus familiares apoyo psicológico y atención de cuidados paliativos.
Lo anterior, puede brindarle al afectado una mejor aceptación de su condición, un mejor estilo de vida, alivio del dolor, mejor movilidad, asistencia respiratoria, entre otros.
Finalmente
Es importante resaltar que cada trastorno o enfermedad genética representa un caso de estudio particular para su afrontamiento.
Por ello, recurrir a especialistas y consultar material informativo veraz es un aspecto clave para aquellos que se encuentran atravesando esas condiciones.
Lo anterior, podría dar un nuevo rumbo a la vida de los afectados, proporcionando orientaciones positivas de como sobrellevar los diferentes tipos de trastornos hereditarios.
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