El Síndrome de Down es una condición genética que se caracteriza por la aparición de un tercer cromosoma en el par 21 del genoma humano.
Por tal motivo, se le denomina ‘trisomía 21’, donde los rasgos genotípicos y fenotípicos se expresan, condicionando en dependencia de la severidad, trastornos intelectuales y anomalías físicas.
En el siguiente post, abordaremos ¿qué es el Síndrome de Down?, y los aspectos generales de esta condición genética. ¡Comencemos!
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¿Qué es el Síndrome de Down?
Es una condición genética que se presenta por la aparición de un tercer cromosoma en el par 21 del mapa genético.
Dicha alteración o trastorno, provoca alteración mental, intelectual y anomalías físicas, sobre todo en cara y estatura.
Causas
La principal causa del Síndrome de Down es la aparición de un cromosoma adicional en el par cromosómico 21, por ello, se le denomina ‘trisomía 21’.
Ahora bien, el origen de esta causa es desconocido, y tiene mayor incidencia en la aparición de trisomía 21 en las primeras generaciones de primera línea de individuos.
¿Qué son los cromosomas?
Son estructuras genéticas que se encuentran en las células de nuestro organismo y en ella, están la información del material genético o ADN.
Por otra parte, los genes poseen un código o información que se emplea para transmitir los caracteres que definen a los individuos.
De tal forma, especifican el aspecto, desarrollo orgánico, y demás características que definen a los individuos.
¿Qué ocurre con la trisomía 21?
Como se mencionó anteriormente, cada ser humano cuenta con pares cromosómicos, inclusive, los sexuales.
Los cromosomas sexuales determinan el sexo de los individuos, es decir, XY para el hombre y XX en la mujer. Inclusive, se pueden ver alterados genéticamente.
En el Síndrome de Down, se adiciona un tercer cromosoma en el par 21, aunque en otras condiciones genéticas (ajenas a este síndrome), se pueden presentar en algunos pares.
Por su parte, la trisomía 21 confirma el diagnóstico de Síndrome de Down, especificándose 47 cromosomas en vez de los 46 que posee un individuo sin problemas genéticos.
No obstante, en un porcentaje menor, es decir, un 3% de los casos de Síndrome de Down, no ocurre una trisomía en el par 21, sino una translocación o unión incorrecta a su par.
En cuanto a la aparición en los rasgos del padre o la madre, es muy raro que se determina del gen paterno, siendo, el materno el que aumenta las posibilidades de un niño con Down.
Características físicas del Síndrome de Down
En primer lugar, el diagnóstico se puede precisar durante el embarazo, cuando las medidas antropométricas del bebé no correspondan normalmente.
Asimismo, el rasgo principal se desarrolla en la cara, con cabeza pequeña, cara ancha, nariz corta y ojos sesgados.
Sin embargo, en algunos casos los recién nacidos pueden no desarrollar el síndrome, sino, a medida que avanza el tiempo.
Otra característica (que no todo el tiempo se cumple) es la lengua voluminosa y disminución del tono de los músculos de la cara, haciendo que los niños tengan la boca abierta,
Por su parte, las orejas son pequeñas y se encuentran en baja implantación con respecto a la cabeza.
Las manos por lo general, son cortas y anchas, al igual que los dedos. En cuanto a la estatura, son bajos y tienden a desarrollar obesidad con el paso de los años.
Con respecto al nivel intelectual, puede verse afectado, donde el promedio de los casos es de un 50, al igual, que el lenguaje y la motricidad.
No obstante, existen indicios en algunos casos de trastornos mentales graves o asociados con otras enfermedades, en el caso de la depresión, hiperactividad y espectro autista.
Complicaciones
Generalmente, el síndrome de Down permite a los pacientes vivir muchos años, inclusive, tener hijos, aunque, en cierto modo, hay un porcentaje de hombres con la afección estériles.
En el caso de las complicaciones del síndrome de Down, podemos citar afecciones cardiacas, trastornos metabólicos, depresión en niños y adultos, hipotiroidismo, leucemia, entre otras.
Diagnóstico del Síndrome de Down
Si estás embarazada y hay familiares con síndrome de Down, existen pruebas que determinan si el bebé posee esta afección genética.
Estas pruebas se realizan antes del nacimiento y es la ecografía fetal o análisis sanguíneo de la madre.
Por otro lado, la biopsia de las vellosidades coriónicas es una de las opciones en el diagnóstico del síndrome de Down.
Después del nacimiento, se visualiza el aspecto físico del bebé o en su defecto, análisis de la sangre del recién nacido.
Cabe resaltar, que se recomienda hacer pruebas diagnósticas a toda mujer antes de la semana 20 de embarazo, y sin importar la edad de la madre.
Tratamiento
Si bien es cierto, el síndrome de Down no posee cura, se puede tratar algunos síntomas asociados, inclusive, corregir de forma quirúrgica algunos trastornos del aspecto físico.
En el caso de trastornos metabólicos, se procede a llevar un tratamiento, en dependencia, de la enfermedad.
Por otro lado, el apoyo social es fundamental, tanto en el paciente como en la familia.
Asimismo, se debe contar con apoyo profesional en los casos de alteración considerable de la capacidad mental o intelecto.
Cabe resaltar, que el Síndrome de Down no limita al paciente a integrarse a la sociedad, sino el amor, comprensión y comunicación le hará fácil su relación con los demás.
Autora: Marines Boy de García.
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